Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV161033 (GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18456040-114340285)x3) Homo sapiens

Symbol: CV161033
Name: GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18456040-114340285)x3
Condition: See cases [RCV000140004]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 04/30/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCC4   ABHD13   ACOD1   ADPRHL1   AKAP11   ALG11   ALG5   ALOX5AP   AMER2   ANKRD10   ANKRD10-IT1   ARGLU1   ARHGEF7   ARHGEF7-AS1   ARHGEF7-AS2   ARL11   ATP11A   ATP11A-AS1   ATP11AUN   ATP12A   ATP4B   ATP7B   ATP8A2   ATXN8OS   B3GLCT   BIVM   BIVM-ERCC5   BORA   BRCA2   C13orf42   C13orf46   C1QTNF9   C1QTNF9B   CAB39L   CARS2   CBY2   CCDC122   CCDC168   CCDC169   CCDC169-SOHLH2   CCDC70   CCNA1   CDADC1   CDC16   CDK8   CDX2   CENPJ   CFAP97D2   CHAMP1   CKAP2   CLDN10   CLDN10-AS1   CLN5   CLYBL   CLYBL-AS1   CLYBL-AS2   CNMD   COG3   COG6   COL4A1   COL4A2   COL4A2-AS1   COL4A2-AS2   COMMD6   CPB2   CPB2-AS1   CRYL1   CSNK1A1L   CUL4A   CYSLTR2   DACH1   DAOA   DAOA-AS1   DCLK1   DCT   DCUN1D2   DGKH   DHRS12   DIAPH3   DIAPH3-AS1   DIAPH3-AS2   DIS3   DLEU1   DLEU1-AS1   DLEU2   DLEU7   DLEU7-AS1   DNAJC15   DNAJC3   DNAJC3-DT   DOCK9   DOCK9-AS1   DOCK9-DT   DZIP1   EBPL   EDNRB   EDNRB-AS1   EEF1AKMT1   EFNB2   ELF1   ENOX1   ENOX1-AS2   EPSTI1   ERCC5   ERICH6B   ESD   EXOSC8   F10   F10-AS1   F7   FAM124A   FAM155A   FAM155A-IT1   FAM216B   FARP1   FBXL3   FGF14   FGF14-AS1   FGF14-AS2   FGF14-IT1   FGF9   FLT1   FLT3   FNDC3A   FOXO1   FREM2   FREM2-AS1   FRY   FRY-AS1   GAS6   GAS6-AS1   GAS6-DT   GGACT   GJA3   GJB2   GJB6   GPALPP1   GPC5   GPC5-AS1   GPC5-AS2   GPC6   GPC6-AS1   GPC6-AS2   GPR12   GPR18   GPR180   GPR183   GRK1   GRTP1   GRTP1-AS1   GSX1   GTF2F2   GTF3A   HMGB1   HNRNPA1L2   HS6ST3   HSPH1   HTR2A   HTR2A-AS1   IFT88   IL17D   ING1   INTS6   INTS6-AS1   IPO5   IRS2   ITGBL1   ITM2B   KATNAL1   KBTBD6   KBTBD7   KCNRG   KCTD12   KCTD4   KL   KLF12   KLF5   KLHL1   KPNA3   LACC1   LAMP1   LATS2   LCP1   LHFPL6   LIG4   LINC00297   LINC00327   LINC00330   LINC00331   LINC00332   LINC00333   LINC00343   LINC00345   LINC00346   LINC00347   LINC00348   LINC00350   LINC00351   LINC00353   LINC00354   LINC00355   LINC00358   LINC00359   LINC00363   LINC00364   LINC00365   LINC00366   LINC00367   LINC00368   LINC00370   LINC00373   LINC00374   LINC00375   LINC00376   LINC00377   LINC00378   LINC00379   LINC00380   LINC00381   LINC00382   LINC00383   LINC00384   LINC00385   LINC00390   LINC00392   LINC00393   LINC00395   LINC00396   LINC00397   LINC00398   LINC00399   LINC00400   LINC00402   LINC00407   LINC00408   LINC00410   LINC00411   LINC00412   LINC00415   LINC00417   LINC00421   LINC00423   LINC00424   LINC00426   LINC00428   LINC00430   LINC00431   LINC00433   LINC00434   LINC00437   LINC00440   LINC00442   LINC00443   LINC00444   LINC00445   LINC00446   LINC00448   LINC00449   LINC00452   LINC00454   LINC00456   LINC00457   LINC00458   LINC00459   LINC00460   LINC00462   LINC00463   LINC00539   LINC00540   LINC00543   LINC00544   LINC00545   LINC00547   LINC00548   LINC00550   LINC00551   LINC00552   LINC00554   LINC00557   LINC00558   LINC00559   LINC00560   LINC00561   LINC00562   LINC00563   LINC00564   LINC00565   LINC00566   LINC00567   LINC00571   LINC00572   LINC00598   LINC00621   LINC00676   LINC01038   LINC01039   LINC01040   LINC01043   LINC01044   LINC01046   LINC01047   LINC01048   LINC01049   LINC01050   LINC01052   LINC01053   LINC01054   LINC01055   LINC01058   LINC01065   LINC01068   LINC01069   LINC01070   LINC01072   LINC01074   LINC01075   LINC01078   LINC01080   LINC01198   LINC01232   LINC01309   LINC01442   LINC02333   LINC02336   LINC02337   LINC02338   LINC02339   LINC02340   LINC02341   LINC02343   LINC02344   LMO7   LMO7-AS1   LMO7DN   LMO7DN-IT1   LNX2   LOC101928841   LPAR6   LRCH1   LRRC63   MAB21L1   MBNL2   MCF2L   MCF2L-AS1   MED4   MED4-AS1   MEDAG   METTL21C   MICU2   MIPEP   MIR1267   MIR1297   MIR15A   MIR16-1   MIR17   MIR17HG   MIR18A   MIR19A   MIR19B1   MIR20A   MIR2276   MIR2681   MIR3168   MIR3169   MIR3170   MIR320D1   MIR3613   MIR3665   MIR4305   MIR4306   MIR4499   MIR4500   MIR4500HG   MIR4501   MIR4502   MIR4703   MIR4704   MIR4705   MIR5006   MIR5007   MIR548AR   MIR548AS   MIR548X2   MIR5693   MIR621   MIR622   MIR623   MIR759   MIR8073   MIR8075   MIR8079   MIR92A1   MLNR   MPHOSPH8   MRPL57   MRPS31   MTIF3   MTMR6   MTRF1   MTUS2   MTUS2-AS1   MYCBP2   MYCBP2-AS1   MYO16   MYO16-AS1   MZT1   N4BP2L1   N4BP2L2   N4BP2L2-IT2   NAA16   NALCN   NALCN-AS1   NAXD   NBEA   NDFIP2   NDFIP2-AS1   NEK3   NEK5   NHLRC3   NRAD1   NUDT15   NUFIP1   NUP58   OBI1   OBI1-AS1   OLFM4   OXGR1   PABPC3   PAN3   PAN3-AS1   PARP4   PCCA   PCCA-AS1   PCCA-DT   PCDH17   PCDH20   PCDH8   PCDH9   PCDH9-AS2   PCDH9-AS3   PCDH9-AS4   PCID2   PCOTH   PDS5B   PDX1   PHF11   PIBF1   PLUT   POGLUT2   POLR1D   POMP   POSTN   POU4F1   PROSER1   PROZ   PRR20A   PRR20B   PRR20C   PRR20D   PRR20E   PSPC1   RAB20   RAP2A   RASA3   RASL11A   RB1   RB1-DT   RBM26   RBM26-AS1   RCBTB1   RCBTB2   RFC3   RFXAP   RGCC   RNASEH2B   RNASEH2B-AS1   RNF113B   RNF17   RNF6   RPL21   RUBCNL   RXFP2   SACS   SACS-AS1   SAP18   SCEL   SCEL-AS1   SERP2   SERPINE3   SERTM1   SETDB2   SGCG   SHISA2   SIAH3   SKA3   SLAIN1   SLC10A2   SLC15A1   SLC25A15   SLC25A30   SLC25A30-AS1   SLC46A3   SLC7A1   SLITRK1   SLITRK5   SLITRK6   SMAD9   SMIM2   SMIM2-AS1   SMIM2-IT1   SNORA107   SNORA27   SNORA31   SNORA31B   SNORD102   SNORD13G   SNORD31B   SOHLH2   SOX1   SOX1-OT   SOX21   SOX21-AS1   SPACA7   SPART   SPART-AS1   SPATA13   SPATA13-AS1   SPRY2   SPRYD7   STARD13   STARD13-AS   STK24   STK24-AS1   STOML3   SUCLA2   SUCLA2-AS1   SUGT1   SUPT20H   TBC1D4   TDRD3   TEX26   TEX26-AS1   TEX29   TEX30   TFDP1   TGDS   THSD1   TM9SF2   TMCO3   TMEM255B   TMEM272   TMTC4   TNFRSF19   TNFSF11   TNFSF13B   TPP2   TPT1   TPT1-AS1   TPTE2   TRE-TTC1-2   TRE-TTC2-1   TRF-GAA1-5   TRIM13   TRN-GTT2-4   TRPC4   TSC22D1   TSC22D1-AS1   TUBA3C   TUBGCP3   TUSC8   UBAC2   UBAC2-AS1   UBE2L5   UBL3   UCHL3   UFM1   UGGT2   UPF3A   URAD   USP12   USP12-AS1   USP12-AS2   USPL1   UTP14C   VPS36   VWA8   VWA8-AS1   WASF3   WBP4   WDFY2   XPO4   ZAR1L   ZC3H13   ZDHHC20   ZIC2   ZIC5   ZMYM2   ZMYM5  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000013.11:g.(?_18456040)_(114340285_?)dup
NC_000013.10:g.(?_19030180)_(115105760_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381318,456,040 - 114,340,285CLINVAR
GRCh371319,030,180 - 115,105,760CLINVAR
Build 361317,928,180 - 114,123,862CLINVAR
Cytogenetic Map1313q11-34CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 9487534
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-05
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.